PSSM 2

Es gibt im Laufe des Jahres 2021 zunehmend Beiträge in den sozialen Medien zum Thema PSSM2 bei arabischen Vollblütern. Auch ich persönlich kenne ein Pferd, welches entsprechende Symptome hat und bei dem der aktuell verfügbar Test ergeben hat, dass er (ein Wallach) PSSM2 Träger ist. Dieses Pferd war vor seiner Kastration in der Zucht und hat einen Sohn, der ebenfalls – noch deutlichere – Symptome zeigt und bei dem der Test ebenfalls PSSM2 nach gewiesen hat.

Abgrenzung

PSSM (inzwischen auch PSSM1 genannt) ist ein Gendefekt, der vor allem bei Quarterhorses und verwandten Rassen (Paint, Appaloosa) vorkommt. PSSM steht für steht für „Polysaccharide Storage Myopathie“. Der Gendefekt führt zu einer übermäßigen Glykogenspeicherung im Muskelgewebe und verursacht muskuläre Probleme bis hin zu Kreuzverschlag-ähnlichen Ausprägungen.

PSSM1 kann nur über eine Muskelbiopsie festgestellt werden und tritt bei arabischen Vollblütern nicht auf.

Nun gibt es aber Pferde, unter anderem auch arabische Pferde, bei denen PSSM-Symptome auftreten, bei denen der Gendefekt für PSSM1 aber nicht nachgewiesen kann.

Der Test

Die Generatio GmbH bietet einen Test auf PSSM2 an, Zitat:

“Produktinformationen
“PSSM2-6Variants” PSSM2 ist ein Überbegriff für eine Gruppe von Muskelerkrankungen mit Symptomen wie Belastungsintoleranz, Muskelatrophie (Abbau), zeitweilige Lahmheit, Muskelsteifheit, Ganganomalien und schmerzbedingte Verhaltensänderungen.
Das PSSM2 Equine Myopathy Panel testet sechs Varianten, die mit PSSM2 assoziiert sind: P2, P3, P4, Px, P8 und K1. Der Test ist von EquiSeq Inc. patentiert und wird in Europa exklusiv von generatio angeboten.”

Die Ergebnisse sind aber anscheinend bislang noch nicht in einer begutachteten Fachzeitschrift veröffentlicht worden.

Zitat von der Webseite der APHCG:

“Inwieweit unterschiedliche Konstellationen verschiedener Mutationen die Erkrankungshäufigkeit und ‐schwere beeinflussen, kann derzeit nicht gesagt werden und muss Gegenstand zukünftiger Forschungen sein. Bisher konnte der Gendefekt jedoch nur unter Ausschluss von PSSM 1 und einer Muskelbiopsie ermittelt werden.”

Und:

“PSSM2‐Erkrankungen sind nicht heilbar. Die meisten von PSSM 2 betroffenen Pferde profitieren von einer angepassten Fütterung mit hohem Fett‐ und Proteinanteil und/ oder Fütterungsergänzung der Aminosäuren Lysin, Threonin, Methionin sowie angepasster Haltung mit regelmäßigem Training.”

Ein Kommentar von der Webseite der Universität Zürich:

“Der Gentest für PSSM 1 ist seit vielen Jahren verfügbar und wurde durch viele wissenschaftliche Studien validiert. Das Ergebnis kann daher als sicher und zuverlässig angesehen werden. 

Seit einiger Zeit wird auch ein kommerzieller Gentest für PSSM Typ 2 angeboten, der Mutationen in verschiedenen Genen nachweist. Je nach Testanbieter können verschiedene Gene und Varianten untersucht werden. Die am häufigsten angebotenen Varianten heissen P2 (Mutation im MYOT Gen), P3 (Mutation im FLNC Gen) und P4 (Mutation im MYOZ Gen), aber es werden auch noch weitere Tests angeboten. Im Resultat ist jeweils aufgeführt, in welchem Gen welche Mutation untersucht wurde. Zwei unabhängige wissenschaftliche Studien, durchgeführt von einer ausgewiesenen Expertin auf dem Gebiet von Muskelerkrankungen bei Pferden, konnte jedoch keinen Zusammenhang dieser Genmutationen mit den typischen klinischen Symptomen und den Resultaten einer Muskelbiopsie nachweisen. In einer Studie wurden Warmblüter und Araber untersucht. Hier wurde gezeigt, dass 40% der untersuchten Pferde durch das Vorhandensein einer Mutation im Gentest fälschlicherweise mit PPSM Typ 2 diagnostiziert wurden, jedoch keine PSSM typischen Veränderungen in den durchgeführten Muskelbiopsien zeigten. Andererseits hatten 66% der Pferde, die PSSM typische Veränderungen in der Muskelbiopsie hatten, keine Mutationen in diesem Gentest und wurden somit vom Gentest nicht erkannt (Valberg et. al. 2020). In einer zweiten Studie wurden Quarter Horses untersucht und 57% der gesunden Quarter Horses wurden fälschlicherweise mit PSSM Typ 2 diagnostiziert und 40% der an PSSM Typ 2 erkrankten Quarter Horses wurden vom Gentest nicht erkannt (Valberg et. al. 2022). Der angebotene Gentest sollte daher nicht zur Diagnose von PPSM Typ 2 herangezogen werden und sollte auch keine Auswirkungen auf den Zuchteinsatz oder eine Ankaufsuntersuchung haben. Wir empfehlen, bei Pferden mit klinischen Symptomen von PSSM und negativem PSSM Typ 1 Gentest immer eine Muskelbiopsie durchzuführen.

Besonders wichtig finde ich die letzten beiden Sätze!!!

Status:

Es gibt aktuell Pferde, die PSSM-Symptome zeigen, bei denen der Test aber kein PSSM 2 nachweist.

Es gibt aktuell Pferde, bei denen der Test PSSM 2 nachweist, die aber keine Symptome zeigen (selten, da schon alleine aufgrund der Kosten für den Test überwiegend symptomatische Pferde getestet werden).

Es gibt aktuell Pferde, die PSSM-Symptome zeigen und bei denen der Test PSSM 2 nachweist.

Mein persönliches Fazit:

Ja, es gibt offensichtlich Pferde, die unter einer PSSM-Symtomatik leiden ohne von dem Gendefekt PSSM1 betroffen zu sein. Diesen Pferden hilft häufig (in der Regel?) eine angepasste Fütterung und die Symptome lassen nach, werden händelbar oder verschwinden sogar vollständig.

Ja, ich halte diesen Test, der aktuell (Sommer 2021) verfügbar ist, nur bedingt für aussagefähig.

Es ist noch viel Forschung zu diesem Thema nötig.

Es stellt sich die Frage, ob PSSM 2 „nur“ eine genetische Disposition für Zivilisations-Krankheiten ist?

Sobald gesicherte, wissenschaftliche Kenntnisse über diese Symptomatik vorliegen und ein entsprechender, wissentschafltich validierter Test vorliegt, werde ich diesen selbstverständlich unterstützen.

Quellen / Links:

Webseite der APHCG mit Informationen zu PSSM (1+2)

Webseite der Generatio GmbH

Webseite der Universität Zürich